Kaj bi si mislili, če bi slišali da nova vedeževalna naprava, ki jo vsevprek hvalijo, zmore napovedati psihološke značilnosti, kot so depresija, shizofrenija in šolska uspešnost? Ta vedeževalec je DNK. Vedeževalna DNK je kulminacija stoletnega genetskega raziskovanja vprašanja, kaj nas oblikuje v to, kar smo.
Genetika je najpomembnejši dejavnik pri oblikovanju človeka. Vendar ne pozabimo, govorimo o naravi in vzgoji, ne naravi proti vzgoji.
Razločevanje narave in vzgoje
Psihologi preučujejo na stotine človeških značilnosti – to je njihov izraz za razlike med nami, ki so konsistentne skozi čas in v različnih okoliščinah. Te značilnosti vključujejo dimenzije osebnosti, kot sta čustvenost in raven energije, ter značilnosti, ki jih običajno ocenjujemo kot motnje, na primer depresija ali shizofrenija. Vključujejo tudi kognitivne značilnosti, denimo splošno učno sposobnost, pogosto imenovano inteligenca, ter specifične miselne sposobnosti, kot sta besednjak in spomin, pa tudi motnje teh značilnosti.
Večino dvajsetega stoletja so domnevali, da so vzrok psiholoških značilnosti okolijski dejavniki.
Ocene genetskega vpliva imenujemo dedljivost. Dedljivost opisuje, koliko razlike med posamezniki lahko pojasnijo njihove podedovane razlike v DNK. Izraz naravno prirojeno se nanaša na univerzalne karakteristike, ki so evolucijsko tako pomembne, da se ne spreminjajo, vsaj ne glede na nabor okolij, v katerih smo se razvili.
Kako vemo, da nas prav DNK oblikuje v to, kar smo
Eden od načinov razločevanja narave od vzgoje je, da poiščemo sorodnike s skupno naravo in različno vzgojo. Tako lahko preverimo moč genetike. Posvojitev je kot družbeni eksperiment, ki nam omogoča prav to.
Če je posvojitev družbeni eksperiment, s katerim razločimo učinke narave in vzgoje, potem so dvojčki biološki eksperiment. Dednost se najlepše vidi prav pri enojajčnih dvojčkih.
Če bi bila telesna teža stoodstotno dedljiva, bi bili monozigotni dvojčki enako težki.
Najbolj slikovit test genetskega vpliva je preučevanje monozigotnih dvojčkov, ki jih v rosnem detinstvu ločijo s posvojitvijo.
Za razločevanje učinkov narave in vzgoje običajno uporabljamo metodo preučevanja skupaj vzgajanih dvojčkov.
Avtor je v Londonu izvajal študijo TEDS (Twins Early Development Study). Študija je imela bazo podatkov (55 milijonov), ki so jih zbrali v dvajsetih letih.
V študiji so odkrivali individualne razlike in od česa so odvisne. Statistični meri za individualne razlike sta varianca in kovarianca. Varianca je statistična mera, ki kaže, koliko se ljudje med seboj razlikujejo, kovarianca pa kaže podobnost. Večini ljudi je bolj domač izraz »korelacija«. Korelacija je v bistvu delež variance, ki kovariira. Razliko med korelacijama pri enojajčnih in dvojajčnih dvojčkih lahko uporabimo za ocenjevanje dedljivosti in s tem lahko določamo, v kolikšni meri je DNK odgovorna za to, kar smo.
Pri vseh študijah ločeno vzgajanih monozigotnih dvojčkov je pri telesni teži korelacija med dvojčki 0,75. odraščanje v isti družini ne povzroči, da so si otroci podobni v telesni teži, razen če imajo otroci enake gene. Večino razlik v telesni teži ljudi lahko pojasnimo s podedovanimi razlikami v DNK.
Petdeset odstotkov razlik med ljudmi v psiholoških značilnostih povzročijo genetske razlike med njimi.
Narava vzgoje
Še pred DNK revolucijo so vedenjski genetiki prišli do nekaterih največjih ugotovitev v psihologiji. Pri teh ugotovitvah je posebno pomembno troje. Prvo je, da so v nasprotju s tem, kar bi intuitivno mislili. Drugo pomembno je, da sta dve od petih stvari povezani z okoljem. Tretja stvar je, da so te ugotovitve zanesljive – dokazali so jih s številnimi poskusi in na številne različne načine.
Če rečemo, da je mera okoljska, to še ne pomeni, da gre za mero »okolja«. Genetske študije okoljskih mer so pokazale precejšno dedljivost pri večini mer »okolja« – pri starševski vzgoji, vrstniških skupinah, društveni podpori in celo tem, koliko časa otroci preživijo pred televizorjem.
Genetika ni lutkar, ki vleče naše niti. Genetski vplivi so verjetnostne nagnjenosti, ne vnaprej določeno programiranje.
Pri subjektivnih merah je genetski vpliv bolj verjeten, saj je človekovo dojemanje odvisno od njegove osebnosti, spominov in motivacije.
Izkušnje niso samo nekaj, kar se nam zgodi.
Multivariantna genetska analiza. S tovrstno analizo ocenjujemo genetski vpliv na korelacijo med dvema značilnostma in ne na varianco v posamezni značilnosti, analizirani ločeno.
Narava vzgoje namiguje na nove načine razmišljanja o naših izkušnjah. Psihološka okolja niso »tam zunaj« in nam niso pasivno vsiljena. So »v človeku«, ki jih doživlja, medtem ko aktivno dojema, interpretira, izbira, spreminja in celo ustvarja okolja, ki so v korelaciji z njegovimi genetskimi nagnjenostmi.
DNK sčasoma postane pomembnejša
Ko se staramo genetski vplivi postajajo pomembnejši.
Po mnenju večine preučevalcev inteligence je v samem jedru inteligence človekova sposobnost logičnega razmišljanja, načrtovanja, reševanja težav, abstraktnega razmišljanja, razumevanja kompleksnih idej, hitrega učenja in učenja iz izkušenj.
Genetski vplivi na inteligenco se z leti povečujejo.
Isti genetski dejavniki dajejo vse večje učinke. Ta proces se imenuje genetsko ojačevanje.
Čim starejši smo, tem bolj postajamo takšni, kakršni genetsko smo.
Abnormalno je normalno
Genetske raziskave kažejo, da je, ko gre za psihološke težave, medicinski model napačen. Tisto, čemur pravimo motnje, so samo skrajnosti enakih genov, ki delujejo pri normalni porazdelitvi. Povedano drugače, gre za kvantitativno vprašanje – torej več ali manj in ne kvantitativno – da ali ne. Z genetskega gledišča so abnormalne motnje skrajne oblike normalnih dimenzij.
Monogenska motnja pomeni, da je za motnjo potrebna ena sama mutacija, ki zadostuje za njen nastanek. Naša vrsta ima tisoče monogenskih motenj, vendar so redke. Pogostih motenj, vključno s psihološkimi težavami, pa ne povzroča en sam gen.
Srčni zastoji ali možganske kapi so običajno tako blagi, da sploh ne vemo, da so se nam zgodili. Celo pri tako skrajnih primerih fizioloških motenj gre za vprašanje več ali manj, ne ali ali.
Generalistični geni
Doslej so se morali psihologi pri diagnosticiranju motenj zanašati na vedenjske simptome. Zdaj nam genetika prvič ponuja vzročno podlago za napovedovanje motenj, namesto da čakamo na pojavitev simptomov in nato na tej podlagi, namesto na podlagi vzrokov, diagnosticiramo motnjo.
Genetski učinki so bolj splošni (generalni) kot specifični. Genetska tveganja so splošna za različne motnje, okoljska tveganja pa so specifična za motnjo.
Generalistični geni niso omejeni na področje psihopatologije. Večina genetskih učinkov je splošna tudi pri skupini kognitivnih sposobnosti. Se pravi, ko najdemo DNK razliko, povezano z eno kognitivno sposobnostjo, obstaja več kot petdeset odstotna verjetnost, da bo razlika povezana tudi z drugimi kognitivnimi sposobnostmi.
Zakaj so otroci iz iste družine tako različni
Analize s prilagajanjem modela, ki združijo vse podatke dosledno kažejo, da izkušnje, ki si jih delijo družinski člani, nimajo nobenega učinka na individualne razlike. Avtor imenuje ta pojav, da okolje nima vpliva na družinske člane, nedeljeno okolje.
Vplivi nedeljenega okolja so nesistematični, svojevrstni, naključni dogodki brez trajnih učinkov. Sistematični, stabilni in trajni vir tega, kar smo, je naša DNK.
DNK je osnovni načrt
Šolstvo je področje, ki je najpočasneje sprejelo sporočila genetskih raziskav.
Genetika je glavni razlog zakaj se ljudje razlikujejo osebnostno, v duševnem zdravju in boleznih ter v učnih in kognitivnih sposobnostih. DNK je osnovni načrt za to, kar smo. Okolje je odgovorno za drugo polovico variance. Toda okoljski vplivi niso deljeni, sistematični in stabilni učinki. In včasih je tisto, kar je videti kot okoljski učinek, v veliki meri posledica genetskih razlik.
Genetska raziskava opisuje tisto, kar je, ne tistega, kar bi lahko bilo.
Vsak otrok je genetsko svoj človek. Razlike med šolami ne vplivajo dosti na otrokove dosežke. Genetika je daleč najpomembnejši vir razlik v šolski uspešnosti, čeprav jo redko omenjajo v povezavi z izobraževanjem.
Starši so pomembni, šole so pomembne in življenjske izkušenj so pomembne, vendar ne vplivajo kaj dosti na to, kar postanemo.
Enake možnosti in meritokracija
Enake možnosti pomenijo, da so ljudje obravnavani primerljivo. Meritokracija nastopi šele, ko se pojavi selekcija. Meritkoracija pomeni, da selekcija temelji na sposobnostih in zmožnostih namesto na nepoštenih kriterijih, kot so premožnost, pristranskost ali samovoljnost.
DNK revolucija bo preoblikovala selekcijski proces, ker bo vpeljala daleč najsistematičnejši napovednik delovne uspešnosti – to so podedovane razlike v DNK.
DNK revolucija
DNK: osnove
DNK je sestavljena iz tumpastih molekul, ki slepo sledijo zakonom kemije. Te molekula, ki so enake v vsaki od bilijonov naših celic, skupaj ustvarijo življenje v vsej njegovi čudoviti kompleksnosti.
Obstaja na stotine aminokislin, samo dvajset pa je takšnih, ki jih v celoti ustvari naša DNK. Aminokisline so gradniki beljakovin, ki so pomembne za vse, kar smo. V povprečju vsaka naša celica ustvari dva tisoč različnih beljakovin.
Imamo samo štiri tipe prečk v DNK – AT, TA, CG in GC. Takšen model kodiranja aminokislin je to, da kar je beseda gen pomenila v klasičnem smislu.
Spremembo na eni od treh milijard prečk v dvojni vijačnici DNK imenujemo enonukleotidni polimorfizem (single-nucleotide polymorphism ali SNP).
Zaporedje DNK prepiše informacijska molekula, imenovana RNK. RNK se nato prevede v zaporedja aminokislin kakor narekuje genetski kod. Proces poznamo pod imenom izražanje genov.
Različice zaporedij DNK imenujemo aleli. Par alelov imenujemo naš genotip.
SNP na kromosomu 16 je povezan s težo. Vsak alel A je povezan z dodatnim poldrugim kilogramom telesne teže. SNP je v genu FTO, ki je povezan z maso maščevja in debelostjo. Gen FTO kodira vrsto beljakovine, imenovano encim, ki pospešuje kemijske reakcije.
Mutacije v genetskem kodu, ki spremenijo zaporedje aminokislin v beljakovini, povzročajo na tisoče različnih motenj. Številne takšne mutacije so lahko usodne.
S tehniko urejanja genov, imenovano CRISPR lahko učinkovito in natančno izrežemo in odstranimo mutacijo DNK.
Alel A, ki vpliva na dodatno težo, se je najbrž razširil med prebivalstvom zato, ker je v zgodnjem obdobju naše evolucije mutacija ponujala določeno prednost.
Zaporedje človeškega genoma so prvič v celoti določili leta 2004. Danes pa so namesto napornega in dragega sekvenciranja celotnega genoma posameznika razvili SNP mikromreže, s katerimi genotipizirajo SNP-je, da ni treba sekvencirati celotnega genoma. SNP mrežam pogosto rečemo tudi SNP čipi, ker so podobni silicijevim čipom v vašem računalniku.
Lov na gene
Prvi zakon vedenjske genetike je, da vse psihološke značilnosti kažejo pomemben in precejšen genetski vpliv. Pred 25 leti, ko se je začel lov na gene, so vsi lovili gene z velikim učinkom. Novi pristop je bila asociacijska študija celotnega genoma (GWA), ki je nasprotna pristopu s kandidatnimi geni.
V študijah GWA lahko s preučevanjem dimenzij odkrijemo veliko več kot s preučevanjem motenj, ker šteje prav vsak posameznik, ne glede na to, ali je nizko, na sredini ali na vrhu porazdelitve. Šteje več ali manj.
Pleiotropija nam zagotavlja, da ni jasno začrtane poti od genov do možganov in vedenja. Poti se vijejo gori, doli in naokoli po možganih.
Vedeževalna DNK
Čeprav so majceni učinki individualnih SNP-jev neuporabni za napovedovanje, lahko s poligenskimi ocenami, ki združujejo še tako majhne učinke, dobro napovemo genetske nagnjenosti.
Za poligenske ocene potrebujemo DNK, genotipiziranje na ravni celotnega genoma in cel kup analiz.
Veliko vprašanje je, v kolikšni meri bodo poligenske ocene lahko napovedale vse dedljive variance v značilnosti, tej vrzeli pravimo manjkajoča dedljivost.
Sebe bomo bolje razumeli tudi ob upoštevanju razlike med poligenskimi ocenami in dejanskimi rezultati.
Napovedovanje tega kar smo
Geni so glavna sistematična sila v otrokovem razvoju.
Naša prihodnost je DNK
Poligenske ocene so najboljši psihološki test, saj zdaj prvič lahko razkrijejo našo genetsko usodo. Preobrazbena moč poligenskih ocen izvira iz treh edinstvenih lastnosti. Prva je, da so napovedi od poligenskih ocen do psiholoških značilnosti vzročne, kar pomeni, da razlike v DNK povzročajo razlike v psiholoških značilnostih. Druga edinstvena prednost poligenskih ocen je, da lahko enako dobro napovedo ob rojstvu, v detinstvu ali pozneje v odrasli dobi. Tretja pa je, da lahko napovedo razlike med člani družine.
Edinstvene značilnosti poligenskih ocen bodo preobrazile klinično psihologijo:
- Omogočile bodo prepoznavanje težav na podlagi vzrokov in ne simptomov.
- Povzročile bodo odmik od diagnoz k dimenzijam.
- Zdravljenje bo lahko prilagojeno posamezniku (farmakogenomika).
- Omogočile bodo preusmeritev od zdravljenja k preventivi.
- Spodbudile bodo raziskave o pozitivni genomiki.
Poligenske ocene so postale naš najboljši napovednik shizofrenije in šolske uspešnosti.
Epilog
Več kot šestdeset let po odkritju zgradbe DNK in petnajst let po tem, ko smo določili zaporedje človeškega genoma, je DNK stopila na oder psihologije.
Z novimi poligenskimi ocenami smo bližje odkritju vseh DNK različic, odgovornih za dedljivost.
Starševstvo ni sredstvo za dosego cilja. Gre za odnos, za enega najtrajnejših odnosov v našem življenju. Že res, da prihodnost otrok ni v naših rokah, je pa v naših rokah njihova sedanjost in to sedanjost jim lahko krepko zagrenimo.
Dedljivost se ne nanaša na posameznike, temveč na populacijo posameznikov.
